Резолюция экспертов в области медицинской генетики, членов Российского общества медицинских генетиков
по итогам круглого стола на тему «Определение четких критериев отбора заболеваний для скрининга носительства в Российской Федерации и критериев для определения круга лиц высокого риска, для которых такое тестирование показано»

Город Санкт-Петербург, 23 июня 2023 года

На базе Федерального государственного бюджетного научного учреждения «Научно- исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта» 23 июня 2023 г был проведен круглый стол на тему «Определение критериев отбора заболеваний для скрининга носительства в Российской Федерации и определения круга лиц, которым такое тестирование показано» (далее – круглый стол, мероприятие) с участием экспертов Общероссийских общественных организаций: Российского общества медицинских генетиков, Российского общества акушеров-гинекологов, Российской Ассоциации Репродукции Человека, иных некоммерческих организаций в сфере защиты прав пациентов, экспертов в области медицинской генетики и биомедицины, психологии, юриспруденции, представителей государственных и частных генетических лабораторий.

Были рассмотрены основные этико-правовые вопросы скрининга носительства генетических вариантов, ответственных за развитие наследственных заболеваний (далее - скрининг носительства), в том числе на преконцепционном этапе, учтены результаты изучения клинико-генетической гетерогенности и распространённости наследственных заболеваний в различных популяциях России, проанализированы зарубежные программы скрининга носительства моногенных болезней, учтена сложившаяся медицинская практика по преконцепционному тестированию и профилактике наследственной патологии.

Участники Круглого стола постановили:

1. Под скринингом носительства следует понимать комплекс мероприятий, направленных на предоставление обследуемым гражданам информации о наличии у них генетических вариантов, несущих потенциальный риск развития наследственных заболеваний у потомства.

2. Результат скрининга носительства может быть использован для осуществления информированного репродуктивного выбора гражданина, направленного на снижение риска рождения детей с наследственными заболеваниями.

3. Скрининг носительства может быть рекомендован:

1) гражданам, планирующим рождение ребенка естественным путем или с использованием программ вспомогательный репродуктивных технологий (далее

– ВРТ) (мужчинам и женщинам, как состоящим, так и не состоящим в браке, одинокой женщине, далее - потенциальные родители; далее - группа популяционного риска),

2) донорам репродуктивного материала,

3) потенциальным родителям, имеющим детей с установленным наследственным заболеванием или репродуктивные потери с установленной генетической причиной; потенциальным родителям, родственниками 1-2 степени родства которых являются лица с установленным наследственным заболеванием; потенциальным родителям, среди которых хотя бы один является установленным носителем наследственного заболевания (далее - группа высокого риска). Скрининг носительства выполняется по желанию гражданина.

4. Скрининг носительства включает в себя дотестовое информирование, обязательное информированное добровольное согласие на тестирование, лабораторное генетическое исследование и послетестовое медико-генетическое консультирование при выявлении у потенциальных родителей высокого риска рождения детей с наследственными заболеваниями.

5. У лиц с выявленным по итогам скрининга носительства высоким риском рождения детей с наследственными заболеваниями информированный репродуктивный выбор может включать, в частности: принятие рисков возможного рождения ребенка с наследственным заболеванием, естественную беременность с пренатальной диагностикой, беременность с применением методов ВРТ (в том числе, с применением преимплатационного генетического тестирования (далее – ПГТ) для полученных эмбрионов), сопровождающуюся пренатальной диагностикой, использование донорского биоматериала, отказ от беременности, усыновление/удочерение ребенка.

6. Целесообразно разработать и включить в подготовку врачей (в первую очередь, врачей-акушеров-гинекологов, врачей-генетиков) образовательные программы, дисциплины или модули, охватывающие проблематику скрининга носительства.

7. Результаты пилотных научных проектов скрининга носительства, проводимые в федеральных научных медицинских организациях и государственных образовательных организациях высшего образования, осуществляющих научную и медицинскую деятельность, а также в научно-исследовательских центрах Российской академии наук, должны стать основой для оценки практической значимости данного вида генетического обследования.

8. Скрининг носительства в группе популяционного риска проводят на добровольной основе в рамках формирования концепции ответственного родительства за счет средств граждан и/или юридических лиц.

8.1 В скрининг носительства могут быть включены обязательные и дополнительные заболевания.

8.2 Скрининг на обязательные заболевания проводят во всех субъектах РФ, во всех федеральных территориях и для всех этнических групп.

8.3 Скрининг на дополнительные заболевания проводят с учетом этнической принадлежности и региональных особенностей.

8.4 Критерии для включения заболеваний в основной и дополнительный списки определяются экспертами профессиональных сообществ с учетом частоты носительства, тяжести заболевания и т.д.

9. Скрининг носительства для доноров репродуктивного материала должен быть обязательным.

9.1 Скрининг носительства в данной группе проводят за счет средств граждан, желающих воспользоваться репродуктивными материалами, и/или юридических лиц, предоставляющих такие материалы.

9.2 В скрининг носительства включают заболевания в соответствии с критериями, установленными в п. 8.2-8.3 настоящей резолюции.

10. Необходимо разработать нормативные документы, позволяющие включить скрининг носительства в группе высокого риска в перечень медицинских услуг и финансировать его в рамках программы обязательного медицинского страхования.

10.1. Скрининг носительства в группе высокого риска должен обязательно включать тестирование заболевания, носительство которого (или болезнь) была установлена ранее.

10.2. Скрининг на иные заболевания может быть рекомендован данной группе риска только в рамках формирования концепции ответственного родительства в соответствии с критериями, установленными в п. 8.2-8.3 настоящей резолюции

11. Следует предусмотреть обеспечение за счет средств программ оказания высокотехнологической медицинской помощи или программ обязательного медицинского страхования проведение пренатальной диагностики, проведение процедур ВРТ с ПГТ эмбрионов, пренатальной диагностикой при наступлении беременности супругам с установленным в результате скрининга носительства высоким риском рождения ребенка с наследственным заболеванием.

12. Уточнения, дополнения и развитие данных рекомендаций должно быть закреплено за профессиональным медицинским сообществом в области медицинской генетики человека, репродукции и молекулярной медицины.

ПРОГРАММА КРУГЛОГО СТОЛ НА ТЕМУ «ОПРЕДЕЛЕНИЕ КРИТЕРИЕВ ОТБОРА ЗАБОЛЕВАНИЙ ДЛЯ СКРИНИНГА НОСИТЕЛЬСТВА В РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ И ОПРЕДЕЛЕНИЯ КРУГА ЛИЦ, КОТОРЫМ ТАКОЕ ТЕСТИРОВАНИЕ ПОКАЗАНО»

23 июня 2023 г., 11:00
Санкт-Петербург, Менделеевская линия д. 3, ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта»,
зал Ученого Совета

1. «Вступительное слово» - Ижевская Вера Леонидовна, д.м.н., заместитель директора по научной работе, Федерального государственного бюджетного научного учреждения "Медико-генетический научный центр", председатель Российского общества медицинских генетиков, 10 мин

2. «Клинико-генетическая гетерогенность наследственных болезней в популяциях России: от общего к частному» - Зинченко Рена Абульфазовна, член-корр. РАН, проф, д.м.н., заслуженный деятель науки РФ, зам. директора по научно-клинической работе, зав. кафедрой Организации здравоохранения, общественного здоровья и медико-генетического мониторинга ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», 20 мин

3. «Опыт зарубежных стран по внедрению программ скрининга носительства моногенных болезней» - Насыхова Юлия Алмазовна, к.б.н., зав. лабораторией геномики отдела геномной медицины им. В.С. Баранова ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта», 10 мин

4. «Варианты преконцепционного тестирования и профилактики наследственной патологии в медицинской практике» - Мусатова Елизавета Валерьевна, к.м.н., медицинский директор ЦГРМ "ГЕНЕТИКО", 10 мин

5. «Основные правовые аспекты преконцепционного генетического тестирования» - Гринь Олег Сергеевич, к.ю.н., доцент, директор Научно- образовательного центра права и биоэтики в сфере геномных исследований и применения генетических технологий Московского государственного юридического университета имени О.Е. Кутафина (МГЮА), 10-15 мин

6. «Дискуссия», 40 мин

7. «Представление проекта резолюции» - Глотов Андрей Сергеевич, д.б.н., заведующий отделом геномной медицины им. В.С. Баранова ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта», 15 мин

8. «Обсуждение и принятие проекта резолюции», 60-90 мин

Список участников круглого стола на тему
«Определение критериев отбора заболеваний для скрининга носительства в Российской Федерации и определения круга лиц, которым такое тестирование показано»

23 июня 2023 г., 11:00
Санкт-Петербург, Менделеевская линия д. 3, ФГБНУ «НИИ АГиР им.
Д.О. Отта», зал Ученого Совета

1. БАРАНОВА Елена Евгеньевна
медицинский директор ООО «Эвоген», заведующий учебной частью Кафедры медицинской генетики ФГБОУ ДПО РМПАО МЗ РФ, к.м.н.

2. БАРКОВ Илья Юрьевич
заведующий лабораторией пренатального ДНК- скрининга ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. ак. В.И. Кулакова»

3. БЕСПАЛОВА Олеся Николаевна
заместитель директора по науке ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта», д.м.н.

4. ГЛОТОВ Андрей Сергеевич
руководитель отделом геномной медицины им. В.С. Баранова ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта», заведующий медико-генетическим центром ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта», д.б.н.

5. ГРИНЬ Олег Сергеевич
директор Научно-образовательного центра права и биоэтики в сфере геномных исследований и применения генетических технологий Университета имени О.Е. Кутафина (МГЮА), к.ю.н.

6. ЗИНЧЕНКО Рена Абульфазовна
заместитель директора по научно-клинической работе, заведующий кафедрой Организации здравоохранения, общественного здоровья и медико-генетического мониторинга ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П. Бочкова», член-корр. РАН, проф, д.м.н., заслуженный деятель науки РФ

7. ИЖЕВСКАЯ Вера Леонидовна
заместитель директора по научной работе Федерального государственного бюджетного научного учреждения "Медико-генетический научный центр", председатель Российского общества медицинских генетиков, д.м.н.

8. КАЙМОНОВ Владимир Сергеевич
генеральный директор ЦГРМ "ГЕНЕТИКО"

9. КАЛИНИНА Елена Андреевна
директор клиники «АРТ-ЭКО», заместитель председателя комиссии по охране здоровья граждан и развитию здравоохранения Общественной палаты Российской Федерации, д.м.н.

10. КОГАН Игорь Юрьевич
директор ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта», главный внештатный специалист по репродуктивному здоровью женщин Комитета по здравоохранению Правительства Санкт- Петербурга, член-корр.РАН д.м.н. профессор

11. КОНДРАТЬЕВА Елена Ивановна
заведующий научно-клиническим отделом муковисцидоза ФГБНУ «МГНЦ», заместитель директора по науке «Научно-исследовательский клинический институт детства МЗ Московской области», д.м.н., профессор

12. КОРОТЕЕВ Александр Леонидович
главный врач СПб ГКУЗ МГЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Комитета по здравоохранению Правительства Санкт-Петербурга, к.м.н.

13. ЛАРИОНОВА Валентина Ильинична
президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики им. Е.И. Шварца, д.м.н., профессор

14. ЛЕБЕДЕВ Игорь Николаевич
врио директора НИИ медицинской генетики, заместитель директора по научной работе Томского НИМЦ, профессор РАН, д.б.н.

15. МУСАТОВА Елизавета Валерьевна
медицинский директор ЦГРМ "ГЕНЕТИКО", к.м.н.

16. НАСЫХОВА Юлия Алмазовна
заведующий лабораторией геномики отдела геномной медицины им. В.С. Баранова ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта», к.м.н.

17. ПОЛЕТАЕВА Ольга Олеговна
член рабочей группы по ментальному здоровью Европейского общества муковисцидоза, психолог

18. СВЕТЛАКОВ Анатолий Васильевич
старший научный сотрудник лаборатории геномики орфанных болезней НИИ медицинской генетики Томского НИМЦ, к.б.н.

19. СЕРЕБРЯКОВА Елена Андреевна
заведующий консультативным отделением СПб ГКУЗ МГЦ

20. ТРОФИМОВ Дмитрий Юрьевич
директор института репродуктивной генетики ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр акушерства, гинекологии и перинатологии им. ак. В.И. Кулакова», д.б.н., профессор

21. ЧЕРНЫХ Вячеслав Борисович
заведующий лаборатории генетики нарушений репродукции ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н.