I Всероссийская междисциплинарная конференция
ПУТЬ ПАЦИЕНТА
по наследственным заболеваниям
с международным участием
25 апреля 2025 г.
Санкт-Петербург
Tilda Publishing
интеграция знаний и практики
Основной девиз конференции
В мероприятии примут участие ведущие специалисты в области
нервно-мышечных заболеваний
смежных областей биомедицины
медицинской генетики
другие специалисты
специалисты педиатрического звена
молекулярной диагностики
диагностике, лечению и реабилитации детей с наследственными нервно-мышечными заболеваниями.
Конференция посвящена
После регистрации вы получите электронное письмо с подтверждением, содержащее информацию о входе в Конференцию.
Клинические случаи.
В программу конференции включены 3 раздела:
Сложности диагностики, постановки диагноза и маршрутизации пациентов с нервно-мышечными заболеваниями.
1
3
Современные методы молекулярной диагностики
наследственных нервно-мышечных заболеваний. Важность проектов селективного скрининга.
2
Современные методы лечения,
реабилитации и социальной поддержки больных с наследственными нервно-мышечными заболеваниями.
Формат участия: очный с онлайн подключением
Директор ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта», чл.-корр. РАН, д.м.н., профессор И.Ю. Коган
Заведующий отделом геномной медицины им. В.С. Баранова ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта», д.б.н. А.С. Глотов
Председатель Российского общества медицинских генетиков, заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н., доцент В.Л. Ижевская (на согласовании)
Главный врач СПб ГБУЗ КДЦД, заслуженный врач РФ, главный внештатный детский специалист невролог КЗ СПб, врач-невролог высшей квалификационной категории И.Б. Соснина
Президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики им. Е.И. Шварца, д.м.н., профессор В.И. Ларионова
Заведующий лабораторией молекулярной генетики и генной терапии отдела геномной медицины им. В.С. Баранова ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта», к.б.н. А.В. Киселев
Заведующий отделением, врач- невролог детского отделения медицинской реабилитации детей с заболеваниями нервной системы ГБ № 40 СПб, к.м.н., Игнатова Т.С.
Заместитель научного руководителя пилотного проекта по миодистрофии Дюшенна/Беккера в Санкт-Петербурге, А.А. Ацапкина
Заместитель главного врача по поликлинике ЛОГБУЗ «Детская клиническая больница», врач-невролог высшей квалификационной категории, Л.А. Зеленькова
Заведующий отделом геномной медицины им. В.С. Баранова ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта», д.б.н. А.С. Глотов
Председатель Российского общества медицинских генетиков, заместитель директора по научной работе ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н., доцент В.Л. Ижевская (на согласовании)
Главный врач СПб ГБУЗ КДЦД, заслуженный врач РФ, главный внештатный детский специалист невролог КЗ СПб, врач-невролог высшей квалификационной категории И.Б. Соснина
Президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики им. Е.И. Шварца, д.м.н., профессор В.И. Ларионова
Заведующий лабораторией молекулярной генетики и генной терапии отдела геномной медицины им. В.С. Баранова ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта», к.б.н. А.В. Киселев
Заведующий отделением, врач- невролог детского отделения медицинской реабилитации детей с заболеваниями нервной системы ГБ № 40 СПб, к.м.н., Игнатова Т.С.
Заместитель научного руководителя пилотного проекта по миодистрофии Дюшенна/Беккера в Санкт-Петербурге, А.А. Ацапкина
Заместитель главного врача по поликлинике ЛОГБУЗ «Детская клиническая больница», врач-невролог высшей квалификационной категории, Л.А. Зеленькова
Председатель: заведующий отделом геномной медицины им. В.С. Баранова ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта», д.б.н. А.С. Глотов
Секретарь конференции: заместитель научного руководителя пилотного проекта по миодистрофии Дюшенна/Беккера в Санкт-Петербурге, администратор Медико-генетического центра ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта» А.А. Ацапкина
Администратор Медико-генетического центра ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта» О.В. Онегина
Старшая медсестра Медико-генетического центра ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта» Г.В. Закарян
Секретарь конференции: заместитель научного руководителя пилотного проекта по миодистрофии Дюшенна/Беккера в Санкт-Петербурге, администратор Медико-генетического центра ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта» А.А. Ацапкина
Администратор Медико-генетического центра ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта» О.В. Онегина
Старшая медсестра Медико-генетического центра ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта» Г.В. Закарян
ПРОГРАММА КОНФЕРЕНЦИИ
09.30 - 10.00
ОТКРЫТИЕ КОНФЕРЕНЦИИ. ПРИВЕТСТВЕННЫЕ СЛОВА.
Клинические случаи. Сложности диагностики, постановки диагноза и маршрутизации пациентов с нервно-мышечными заболеваниями.
Модераторы: Соснина И.Б., Зеленькова Л.А.
Соснина
Ирина Брониславовна
Главный врач СПб «Консультативно-диагностический центр для детей», заслуженный врач РФ, главный внештатный детский специалист невролог КЗ СПб, врач-невролог высшей квалификационной категории.
(Санкт-Петербург, Россия)
Доклад при поддержке АО «Рош-Москва».
Баллы НМО не начисляются.
Применение генной терапии для лечения миодистрофии Дюшенна. Клинические случаи.
Маршрутизация пациентов со СМА в Санкт-Петербурге. Особенности диагностики и терапии.
10.00 - 10.40
Маненок Юлия Николаевна
Врач-невролог, заведующий детским психо-неврологическим отделением. ЛОГБУЗ «Детская клиническая больница»
(Санкт-Петербург, Россия)
(Республика Беларусь)
Главный внештатный специалист Минздрава по наследственным нервно-мышечным заболеваниям у детей, заведующий 2-ой кафедрой детских болезней УО «Белорусский государственный медицинский университет», к.м.н., доцент
Жевнеронок Ирина Владимировна
Нейрогенетические загадки.
Наследственные нервно- мышечные заболевания у детей в Республике Беларусь.
10.40 - 10.55
10.55 - 11.10
д-р Стефанов Румен
Директор Института редких заболеваний в Болгарии, профессор кафедры социальной медицины и общественного здоровья Медицинского университета Пловдива
(Болгария)
(Санкт-Петербург, Россия)
Доклад при поддержке компании «АО Санофи Россия»
Врач-невролог высшей квалификационной категории, заведующей неврологическим отделением с функциональной диагностикой. СПб ГБУЗ «Консультативно-диагностический центр для детей»
Снегова Евгения Владимировна
Эпидемиология, маршрутизация и программы поддержки пациентов с наследственными нервно-мышечными заболеваниями в Болгарии.
Болезнь Помпе, как вовремя заподозрить курабельную миопатию в детском возрасте.
Баллы НМО не начисляются.
11.10 - 11.25
11.25 - 11.45
Лязина Лидия Викторовна
Врач-генетик высшей квалификационной категории, к.м.н. СПб ГБУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)», ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта».
(Санкт-Петербург, Россия)
От генов к диагнозу: роль врача-генетика в выявлении наследственных нервно-мышечных заболеваний у детей.
11.45 - 12.00
Ларионова Валентина Ильинична
Президент Ассоциации специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики им. Е.И. Шварца, д.м.н., профессор, СЗГМУ им И.И. Мечникова.
(Санкт-Петербург, Россия)
Роль простых биохимических тестов в диагностике и контроле лечения наследственных заболеваний
12.00 - 12.15
12.15 - 12.25
Дискуссия. Ответы на вопросы.
12.25 -12.45
ПЕРЕРЫВ.
Современные методы молекулярной диагностики наследственных нервно-мышечных заболеваний. Важность проектов селективного скрининга.
Модераторы: Глотов А.С., Киселёв А.В., Милютина Ю.П.
Милютина Юлия Павловна
С.н.с. лаборатории биохимии репродукции и медико-экологических проблем, к.б.н. ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта.
(Санкт-Петербург, Россия)
(Москва, Россия)
Н.с. лаборатория ДНК – диагностики. ФГБНУ МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова
Зинина Елена Витальевна
Креатинфосфокиназа: ключ к диагностике наследственных мышечных патологий у детей.
Генетические основы и диагностика мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера.
12.45 - 13.00
13.00 - 13.15
Маретина Марианна Александровна
М.н.с. лаборатории молекулярной генетики и генной терапии отдела геномной медицины им. В.С. Баранова. ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта»
(Санкт-Петербург, Россия)
(Санкт-Петербург, Россия)
В.н.с. лаборатории молекулярной генетики и генной терапии отдела геномной медицины им. В.С. Баранова, д.б.н. ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта»
Глотов Олег Сергеевич
Современные методы молекулярно-генетической диагностики спинальной мышечной атрофии.
NGS секвенирование: современный взгляд на диагностику наследственных нервно-мышечных заболеваний.
13.15 - 13.30
13.30 - 13.45
Муева Наталья Михайловна
Директор направления медицинских программ компании Aston Health
(Москва, Россия)
(Санкт-Петербург, Россия)
Заместитель научного руководителя пилотного проекта по миодистрофии Дюшенна/Беккера в Санкт-Петербурге, ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта»
Ацапкина Анна Андреевна
Скрининговые программы и регистры пациентов как инструмент улучшения доступа к качественной медицинской помощи на примере программ Aston Health.
Пилотные инициативы: мост для эффективного массового скрининга и диагностики нервно-мышечных заболеваний.
13.45 - 14.00
14.00 -14.15
14.15 - 14.25
Дискуссия. Ответы на вопросы.
14.25 - 15.00
ПЕРЕРЫВ.
Современные методы лечения, реабилитации и социальной поддержки больных с наследственными нервно-мышечными заболеваниями
Модераторы: Игнатова Т.С., Ацапкина А.А., Каримова С.И.
Игнатова Татьяна Сергеевна
Заведующий отделением, врач- невролог детского отделения медицинской реабилитации детей с заболеваниями нервной системы, к.м.н. ГБ № 40 СПб
(Санкт-Петербург, Россия)
(Санкт-Петербург, Россия)
Заведующий лабораторией молекулярной генетики и генной терапии отдела геномной медицины им. В.С. Баранова, к.б.н. ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта
Киселев Антон Вячеславович
Организация реабилитации пациентам с нервно-мышечными заболеваниями с персонализацией лечения.
Современные тенденции в генной терапии СМА.
Баллы НМО не начисляются.
Доклад при поддержке компании ООО «Новартис Фарма»
15.00 -15.15
15.15 - 15.35
Томов Владимир
Председатель Болгарского Национального Альянса людей с редкими заболеваниями
(Болгария)
(Санкт-Петербург, Россия)
Руководитель направления «нейроортопедия» врач детский травматолог-ортопед, к.м.н. Центр реконструктивной хирургии, Клиника им. Н.И. Пирогова СПбГУ
Иванов Станислав Вячеславович
Европейское регулирование и нервно-мышечные редкие болезни в Болгарии.
Ортопедические осложнения наследственных нервно-мышечных заболеваний у детей.
15.35 - 15.50
15.50 - 16.05
Вершинина Татьяна Леонидовна
заведующий отделением детской кардиологии и медицинской реабилитации Детского лечебно-реабилитационного комплекса, врач-детский кардиолог высшей категории, врач-функциональной диагностики, педиатр. ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России
Доклад при поддержке компании «АО Санофи Россия»
(Санкт-Петербург, Россия)
(Санкт-Петербург, Россия)
президент Национальной Ассоциации «ГЕНЕТИКА», член Экспертного совета ГД РФ комитета по охране здоровья по редким (органным) заболеваниям, член Общественного Совета при МЗ РФ
Каримова Светлана Игоревна
Лечение болезни Помпе, динамическое наблюдение пациентов с болезнью Помпе.
Информационная и юридическая поддержка семей детей с наследственными нервно-мышечными заболеваниями.
Баллы НМО не начисляются.
16.05 - 16.25
16.25 - 16.40
Смирнова Наталья Сергеевна
юрист 1 класса, заместитель председателя Совета общественных организаций по защите прав пациентов при Федеральной службе по надзору в сфере здравоохранения по г. Санкт-Петербург и Ленинградской области, член Экспертного Совета по редким (орфанным) заболеваниям Комитета Государственной Думы по охране здоровья
(Санкт-Петербург, Россия)
Нормативно-правовые аспекты лекарственного обеспечения пациентов с наследственными нервно-мышечными заболеваниями.
16.40 - 16.55
16.55 - 17.05
Дискуссия. Ответы на вопросы
17.05 - 17.30
ОБСУЖДЕНИЕ. ЗАКРЫТИЕ КОНФЕРЕНЦИИ.
Организаторы:
Соорганизаторы:
Генеральные партнеры:
Партнеры:
Научные партнеры:
ООО "Новартис Фарма"