С 01.01.2023 по 31.12.2024 в ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта» проводится программа бесплатного генетического обследования пар с невынашиванием беременности на раннем сроке (до 12 недель).

Невынашивание беременности является самым распространенным осложнением первого триместра беременности и представляет собой серьезную проблему современного акушерства. Частота невынашивания составляет 10–20 % от всех беременностей. Прерывание беременности на ранних сроках часто возникает вследствие патологий эндокринной системы, генетических нарушений или воспалительных процессов. Числовые хромосомные аномалии являются основной причиной неразвивающейся (замершей) беременности или самопроизвольного выкидыша (в более чем 50% случаев). Помимо этого, за раннее прерывание беременности могут отвечать микроструктурные хромосомные перестройки и генные изменения, которые изучают значительно реже. Хромосомные аномалии или генные мутации у эмбриона могут сопровождаться развитием множества пороков развития, в том числе несовместимых с жизнью, что приводит к прерыванию беременности обычно в первые 12 недель. Установление точных причин невынашивания позволяет определить стратегию планирования и ведения следующей беременности для конкретной семьи, а также предотвратить развитие патологии в будущем.

Целью данной программы является комплексное генетическое обследование супружеской пары для установления хромосомных и генных нарушений, которые могли стать причиной невынашивания беременности.

Обследование включает в себя:

1. Анализ хромосомных аномалий в материале тканей плода методом сравнительной геномной гибридизации
2. Поиск генных вариантов, ответственных за остановку развития беременности, в ДНК плодового материала и ДНК супружеской пары методом NGS
3. Медико-генетическое консультирование

В результате прохождения комплексного обследования по данной программе пара получит результаты всех выполненных генетических исследований и рекомендации врача-генетика по планированию следующей беременности.

Критерии включения в исследование:

1. Невынашивание беременности на раннем сроке (до 12 недель) в анамнезе
2. Отсутствие числовых хромосомных нарушений по результатам стандартного кариотипирования материала хориона
3. Подписанное ИДС
4. Заполненная анкета
5. Доступность материала обоих родителей

Обозначить свое желание принять участие в «Программе» можно заполнив анкету и отправив ее на электронную почту medgenetic@mail.ru

Программа выполняется в рамках реализации проекта «Многоцентровая исследовательская биоресурсная коллекция «Репродуктивное здоровье человека» № 15.БРК.21.0008

Результаты исследований направляются пациенту по мере их выполнения на адрес электронной почты, указанной в ИДС.
Сроки выполнения исследований в рамках научных программ не лимитированы и определяются исследователем.
Этот веб-сайт использует файлы cookie, чтобы обеспечить вам лучший опыт работы
OK