34 исследуемых заболеваний*

1. Болезнь Гоше
2. Болезнь Штаргардта/пигментный ретинит
3. Врождённая гиперплазия коры надпочечников
4. Галактоземия
5. Гемофилия A
6. Гипофосфатазия
7. Гомоцистинурия
8. Дефицит антитрипсина
9. Дефицит длинноцепочечной ацил-КoA дегидрогеназы жирных кислот
10. Дефицит короткоцепочечной ацил-КoA дегидрогеназы жирных кислот
11. Дефицит среднецепочечной ацил-КoA дегидрогеназы жирных кислот
12. Диастрофическая дисплазия/ахондрогенез Ib типа
13. Лейкоэнцефалопатия с преимущественным поражением ствола мозга и спинного
мозга и повышенным лактатом (LBSL)
14. Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия
15. Метилмалоновая ацидурия и гомоцистинурия, B12-зависимая
16. Муковисцидоз
17. Мукополисахаридоз I (синдром Гурлера-Шейе)
18. Мукополисахаридоз II (синдром Хантера)
19. Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера
20. Недостаточность биотинидазы
21. Недостаточность орнитинтранскарбамилазы
22. Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
23. Нефротический синдром 1 типа (финского типа)
24. Поликистоз почек и/или печени, тип 4
25. Семейная средиземноморская лихорадка
26. Синдром Вильсона-Коновалова
27. Синдром Мартина-Белл (ломкой хромосомы Х)
28. Синдром Меккеля 1 типа/синдром Барде-Бидля 13 типа/синдром Жубер 28 типа
29. Синдром Пендреда
30. Синдром Смита-Лемли-Опица
31. Синдром Ушера 2A типа
32. Синдром Элерса-Данло, кифосколиотический тип
33. Спинальная мышечная атрофия
34. Фенилкетонурия