Вступительное слово
Директор ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта», чл.-корр. РАН, д.м.н., профессор И.Ю. Коган
Генеральный директор АО «НОМЕКО», к.м.н. В.В. Баранов

Образовательная цель: обзор основных направлений медицинской генетики, определение возможностей взаимодействия клинических и лабораторных специалистов
Образовательные результаты: получение знаний о передовых лабораторных технологиях и аспектах их применения в клинической практике, современных мировых подходах к диагностике различных заболеваний и персонифицированному ведению пациентов

Преимплатационные генетические технологии

Геномные и постгеномные технологии — возможности диагностики наследственных заболеваний

Популяционная геномика человека

Биобанкирование - фундамент научных исследований
онлайн

Фармакогенетика как инструмент персонализированной медицины: куда мы движемся?
онлайн

Эволюция лечения рака в эпоху молекулярной диагностики

Нестабильность и пластичность генома: индукция и элиминация хромосомных аномалий в эмбриональном развитии человека

Идентификация патогенных вариантов в генах гетерогенных наследственных болезней с использованием полногеномного секвенирования

Как архитектура генома зависит от физиологических особенностей млекопитающих

Образовательная цель: повышение уровня компетенции специалистов в вопросах профилактики частых наследственных заболеваний на этапе планирования семьи
Образовательные результаты: применение полученных знаний для популяризации профилактического подхода в генетике среди населения и эффективной маршрутизации пациентов

Этические аспекты преконцепционного скрининга

Преимущества, недостатки и перспективы разных алгоритмов преконцепционного скрининга при выполнении пилотных проектов в Санкт-Петербурге

СоюзГеном - веб интегрированный помощник при проведении преконцепционного скрининга

Опыт внедрения преконцепционного скрининга в Программу лечения бесплодных пар в Свердловской области
онлайн

Создавая здоровье: роль преконцепционного скрининга в генетическом консультировании

Готовность россиян проходить преконцепционный скрининг: по материалам социологического исследования

Социологический опрос населения об отношении к генетическому скринингу на частые наследственные заболевания в Якутии
онлайн

Образовательная цель: уделить внимание актуальному состоянию генетического тестирования эмбрионов
Образовательные результаты: оптимизация работы с результатами разных видов ПГТ, составление алгоритма действий при редких клинических случаях, повышение качества консультирования пациентов с риском наследственных болезней

Преимплантационное генетическое тестирование: от идеи к практике
в записи

Достоверны ли результаты ПГТ-А?

Программы ЭКО с ПГТМ у пациентов с отягощённым анамнезом по наследственному заболеванию

ПГТ при высоких генетических рисках: клинические случаи и нестандартные ситуации

Длина теломер в сперматогенных клетках пациентов с азооспермией — как предиктор исходов ВРТ с использованием тестикулярных сперматозоидов

Образовательная цель: Изучить связь исследований древней ДНК и прогресса в современной медицине.
Образовательные результаты: Изучение древних геномов поможет в понимании наследственных заболеваний и их эволюции, что может иметь значение для современной медицины.

чл.-корр. РАН, д.б.н., ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России (Москва, Россия)

Образовательная цель: знакомство с основами и возможностями генной терапии и смежных направлений
Образовательные результаты: информированность о новых инструментах и подходах в области генной терапии и геномного редактирования и перспективах их внедрения в медицинскую практику

Практические аспекты доклинической разработки клеточных продуктов с генетическими модификациями

Невирусные подходы к генной терапии миомы матки

Виротерапия наследственных и онкологических заболеваний

Применение онколитических вирусов для терапии раковых заболеваний

Создание клеточной и животной моделей мукополисахаридоз-плюс синдрома с помощью CRISPR-Cas9

Спинальная мышечная атрофия: прогресс в разработке патогенетических подходов к терапии заболевания

Образовательная цель: обсуждение секвенирования следующего поколения как диагностического инструмента
Образовательные результаты: определение потенциала NGS в сфере диагностики разных патологических состояний, совершенствование возможностей диагностического поиска в личной врачебной практике

Новое в классификации наследственных болезней сердца: вклад генетических детерминант

Поиск моногенных причин потери беременности на ранних сроках

Исследование молекулярно-генетического профиля больных ОМЛ из группы благоприятного прогноза с применением высокопроизводительного секвенирования

NGS секвенирование в исследовании свободноциркулирующих малых некодирующих РНК: возможности и перспективы использования в молекулярной диагностике

Современные решения для высокопроизводительного секвенирования

Клинический и молекулярно-генетический анализ мукополисахаридоз-плюс синдрома

NGS-секвенирование в диагностике и оценке эффективности терапии пациентов с Ph-негативными миелопролиферативными новообразованиями

Оснащение молекулярно-биологических лабораторий в условиях импортозамещения

Образовательная цель: осветить значимость и необходимость сохранения биоматериала и его правильной преаналитической обработки
Образовательные результаты: повышение осведомлённости специалистов об областях применения банкинга образцов, снижение непреднамеренных ошибок при работе с биологическим материалом, использование возможностей биобанков в персональной работе

Популяционно-нозологический биобанк НМИЦ ТПМ: характеристика коллекции и генетических исследований на их основе

Коллекции клеток человека и животных в разработке моделей для оценки специфической активности биологических препаратов

Особенности генетического ландшафта субэтнических групп коренного населения Западной и Южной Сибири

Оценка информированности о биобанках и востребованности в использовании биоресурсных коллекций в научно-медицинском сообществе

Оценка степени деградации ДНК клеток крови при различных условиях хранения биоматериала

Анализ нуклеиновых кислот. Основные понятия и величины

Стратегии создания биоресурсных коллекций в акушерстве: опыт Биобанка «Генофонд»

Автоматизированные криобанки Genepoint - новый взгляд на низкотемпературное хранение биологических образцов

Образовательная цель: знакомство с генетическими аспектами, влияющими на предрасположенность человека к многофакторным заболеваниям, определяющим качество жизни и долголетия
Образовательные результаты: информированность о генетических основах и новых биомаркерах некоторых многофакторных заболеваний, применение полученных знаний в практической деятельности для решения тактических вопросов в курации пациентов с этими нозологиями

Концепция кластерной генетической коморбидности в развитии профилактической медицины

Эпигенетический ландшафт остеопороза

ДНК - диагностика и таргетные препараты для терапии наследственных форм БП: настоящее и будущее

Генетические аспекты патогенеза различных форм генитального эндометриоза

Аномальное метилирование ряда генов в тканях эндометрия. Закономерность или энтропия?

Эффект воздействия половыми гормонами на клетки лейомиомы матки с хромосомными аномалиями

Роль полиморфизмов генов MUC5, TERT, TLR3 и TLR7 в развитии осложнений COVID-19

Генетика старения и долголетия

Образовательная цель: повышение образовательного уровня участников мероприятия в сфере исследований в области репродуктивной генетики: изучение особенностей тестов, клинической значимости результатов и их интерпретации
Образовательные результаты: систематизация знаний о применяемых технологиях и маркерах диагностики, знакомство с нестандартными ситуациями и путями их решения для улучшения лабораторной работы своих учреждений

Молекулярно-генетическая диагностика — 30- летний опыт научного и диагностического взаимодействия

Гетерозиготное носительство в диагностике недостаточности 21- гидроксилазы

Динамика возраста матерей и эффективность пренатального скрининга в Санкт-Петербурге (2013-2023)

Дискордантность результата неинвазивного пренатального скрининга и пренатального кариотипирования: случай истинного фетоплацентарного мозаицизма

Нейрогенетические загадки

Образовательная цель: обсуждение подходов к интеграции генетического образования в медицинскую подготовку и переподготовку специалистов, с акцентом на необходимость актуализации знаний о генетике для повышения качества медицинских услуг и улучшения здоровья пациентов
Образовательные результаты: улучшение знаний об основных проблемах при подготовке кадров в области медицинской и лабораторной генетики, преодоление сложностей при повышении квалификации специалистов

Вводное слово

Вводный доклад
Опыт преподавания курса "Общая генетика" студентам образовательной программы "Лечебное дело"

Ижевская В.Л. д.м.н., доцент, ФГБНУ «МГНЦ» (Москва, Россия); Нижников А.А., д.б.н., проф. РАН, СПбГУ (Санкт-Петербург, Россия); Коваленко Л.В., д.м.н., проф., БУ ВО «Сургутский государственный университет» (Сургут, Россия);
Рубцов Н.Б., д.б.н., проф., ФИЦ ИЦиГ СО РАН (Новосибирск, Россия);
Прохорчук Е.Б., чл.- корр. РАН, д.б.н., ФГАОУ ВО РНИМУ им. Н.И. Пирогова Минздрава России (Москва, Россия);
Тиходеев О.Н., к.б.н. СПбГУ (СанктПетербург, Россия);
Харченко Т.В., д.б.н. СЗГМУ им. И.И. Мечникова (СанктПетербург, Россия);
Калинина О.В., д.б.н., доцент, ФГБУ «НМИЦ им. В. А. Алмазова» Минздрава России (Санкт-Петербург, Россия)