ПРЕКОНЦЕПЦИОННЫЙ СКРИНИНГ – ЗДОРОВОЕ ПОКОЛЕНИЕ!
25 октября 2021 года в Санкт-Петербурге на базе НИИ акушерства, гинекологии и репродуктологии имени Д.О. Отта состоялся семинар, посвящённый преконцепционному скринингу – генетическому обследованию лиц на этапах планирования семьи и рождения здорового ребенка. Преконцепционный (до зачатия) скрининг – это генетическое исследование на носительство распространенных наследственных болезней, которое проводят парам, планирующим рождение ребенка. Такое тестирование позволяет выявить у будущих родителей скрытое носительство генетических нарушений и определить риск передачи мутаций ребенку. Наиболее часто встречающиеся наследственные моногенные болезни с рецессивным типом наследования – муковисцидоз, фенилкетонурия и спинальная мышечная атрофия, хотя сегодня описано уже более 6000 наследственных заболеваний, которые так или иначе связаны с аномалиями в генах, и каждый год список увеличивается на 200-300 новых диагнозов. Не каждая генетическая мутация ведёт к болезни. Обязательным условием для развития патологии является полная замена двух здоровых версий гена на мутантные. Чтобы сложилась подобная ситуация, ребенок должен получить по одной копии рецессивного аномального гена от каждого из родителей. Риск рождения больного ребенка в такой паре составляет 25% при каждой беременности. При этом у матери и отца может не наблюдаться признаков заболевания, если они являются носителями мутации лишь в одном из генов (так называемые здоровые гетерозиготы). Если по результатам преконцепционного скрининга становится известно, что оба супруга являются носителями мутаций, способных привести к болезни у ребенка, и при этом пара хочет значительно снизить риск генетического заболевания, специалисты могут рекомендовать проводить процедуру экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) с последующим преимплантационным генетическим тестированием (ПГТ) эмбрионов, что гарантирует родителям возможность иметь здорового малыша. Сегодня в России, как и в ряде развитых стран, преконцепционный скрининг на носительство наследственных заболеваний является добровольным, он выполняется только по желанию и за счет будущих родителей. В случае выявления повышенных рисков на аутосомно-рецессивные заболевания цикл ЭКО с ПГТ выполняется только по желанию будущих родителей. К сожалению, в подобных случаях дорогостоящая процедура ПГТ не оплачивается государствам и финансовое бремя ложится полностью на семью.
Итоги экспертной встречи 25 октября
На состоявшейся в Петербурге встрече специалистов (медицинских генетиков, акушеров-гинекологов, социологов, психологов, юристов и представителей общественных организаций) речь шла как раз о возможностях популяризации скрининга будущих родителей на носительство аномалий в генах, несущих риск развития тяжелых наследственных патологий, в рамках, прежде всего, концепции ответственного родительства. Эксперты согласились, что уже сейчас особенно важно проводить подобное тестирование в тех семьях, в которых уже была «встреча» с тяжелым наследственным заболеванием, а также в семьях с привычным невынашиванием беременности и различными вариантами бесплодия. При обнаружении носительства подобной патологии у обоих супругов в таких семьях, крайне желательно, чтобы государство взяло на себя финансовое обеспечение выполнения преимплантационного генетического тестирования эмбрионов (процедура ЭКО сегодня, как известно, уже включена в программы обязательного медицинского страхования). Эксперты подчеркнули значимость проведения пилотных проектов в области преконцепционного скрининга, необходимых не только для «аккуратного» и этически выверенного внедрения этих новых подходов, но и для массового просвещения населения о возможностях и ограничениях генетического тестирования. По мнению директора НИИ АГиР им. Д.О. Отта, чл.-корр. РАН, д.м.н., профессора Игоря Юрьевича Когана, внедрение генетических исследований в общественное здравоохранение может являться базисом для формирования здоровья ребенка, семьи, а в конечном итоге и здоровья общества. С 2008 г. в России каждый новорожденный проходит неонатальный скрининг на пять наиболее распространенных наследственных заболеваний. Со следующего года в 15 регионах страны начнется проект по обследованию малышей уже на 36 наследственных патологий. Ранняя диагностика и своевременно назначенное лечение позволяют каждой семье больного малыша гораздо легче справляться с недугом. Между тем, преконцепционный скрининг и преимплантационное генетическое тестирование позволят семье зачать и родить ребенка без тяжелой наследственной патологии. «Сегодня генетическое тестирование возможно провести на всех этапах: до зачатия, во время беременности, сразу после рождения малыша. Но, наш взгляд, особенно важен скрининг именно на этапе планирования будущего ребенка. Важно отметить, что речь идет не только о риске рождения малыша с наследственным недугом – носительство мутаций в определенных генах может являться причиной невынашивания беременности женщиной: пара теряет малышей одного за другим, а причина зачастую остается непонятой», - рассказал в своем выступлении д.б.н. Андрей Сергеевич Глотов, руководитель отдела геномной медицины НИИ АГиР им. Д.О. Отта. По мнению эксперта, во время скрининга до зачатия малыша целесообразно обследовать сначала одного из родителей и лишь при получении положительного результата, необходимо будет изучить геном и второго супруга. Одним из нюансов в столь деликатной теме является то, что сегодня для доноров в центрах вспомогательных репродуктивных технологий нет обязательства проводить генетическое тестирование даже – генетический скрининг может проводиться по инициативе руководства учреждения в рамках установленных протоколов. «Внедрение преконцепционного скрининга может быть необходимо хотя бы для определения носительства наиболее частых наследственных заболеваний, какими являются муковисцидоз и спинальная мышечная атрофия», - считает д.м.н., профессор Елена Ивановна Кондратьева, заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза Медицинского генетического научного центра им. Н.П. Бочкова. Сотрудники профессора Кондратьевой провели модельный расчет экономических затрат при лечении больных муковисцидозом (около 4000 тысяч пациентов) и сравнили их с возможными затратами на проведение преконцепционного скрининга всех 18-летних россиянок: средние затраты на одного больного в год превышают 3 миллиона рублей (на всех - 12 млрд ежегодно, и большую часть этих средств должны выделять регионы), а на одноразовое исследование будущих мам – 4 млрд 225 млн рублей. Проведя общие расчеты, экономическая выгода очевидна. Хотя важнее цифр всегда здоровье семьи. В столь деликатной теме репродукции каждый из участников обращался к этическим аспектам научной и медицинской деятельности. Эксперты согласились, что преконцепционный скрининг возможного обследовании гетерозигот ни в коем случае не должен быть принудительным. У человека есть право получать информацию о своём геноме в той степени, в которой она ему необходима; и даже добровольное согласие на получение информации не означает, что человек сможет включить её в свою жизни и принимать решения, исходя из полученных сведений. На семинаре несколько раз возвращались к вопросам «Готово ли наше общество к такому повсеместному внедрению генетических методов тестирования здоровых людей на этапе планирования беременности? Обладают ли люди, как говорят эксперты, генетической ответственностью?» По словам д.м.н. Веры Леонидовны Ижевской, заместителя директора по научной работе Медицинского генетического научного центра им. Н.П. Бочкова и председателя Российского общества медицинских генетиков, в данном случае речь идет об ответственном отношении людей к своему здоровью и здоровью будущих детей, о так называемом сознательном родительстве. «Если мы хотим внедрять подобные программы, по сути, профилактики тяжелых наследственных заболеваний, мы должны особое внимание уделять информированию и просвещению людей», - уверена профессор Ижевская. Кроме проблемы просвещения широкого круга населения, эксперты отметили острую нехватку в стране квалифицированных медицинских генетиков (не более 500 специалистов, которые к тому же сосредоточены в крупных городах). Оснастить лаборатории необходимым оборудованием, с помощью которого можно выявить у будущего родителя аномалии в генах – одна проблема, но гораздо сложнее подготовить специалистов, способных правильно интерпретировать полученные результаты и взвешенно доносить информацию до пациента. По итогам данной встречи было решено создать рабочую группу, куда могут войти не только генетики, но и представители других специальностей, в том числе не из медицины – юристы, социологи и психологи. Целью данного сообщества будет выработка «дорожной карты» для продолжения внедрения в общественное здравоохранение добровольного скрининга на носительство распространенных наследственных болезней для супругов, планирующих рождение ребенка, а также популяризацию уже действующего неонатального скрининга.