14 ноября 2025 года в Гуанчжоу на площадке Национального научно-исследовательского института инноваций нанотехнологий стартовал Российско-Китайский форум в рамках Международного форума по инновационному сотрудничеству в области молекулярной медицины – 2025.
Организаторами с российской стороны выступила Ассоциация специалистов в области молекулярной медицины, медицинской и лабораторной генетики им. Е.И. Шварца, с китайской — Национальный научно-исследовательский институт нанотехнологий Большого залива, Национальный центр инноваций в области умного производства наноматериалов и Шэньчжэньский политехнический университет. Форум прошел при поддержке Посольства Российской Федерации в Китайской Народной Республике, Россотрудничества и Торгового представительства Российской Федерации в Китайской Народной республике.
В рамках пленарной сессии «Инновационное сотрудничество в области молекулярной медицины и нанотехнологий» с масштабным докладом выступил заведующий отделом геномной медицины им. В.С. Баранова ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта», д.б.н. Андрей Сергеевич Глотов. Он представил комплекс прорывных разработок биобанка «ГЕНОФОНД», направленных на решение проблем репродуктивного здоровья и перевод научных достижений в клиническую практику.
Биобанк «ГЕНОФОНД» — одна из крупнейших в России биоресурсных коллекций, ориентированных на репродукцию. На сегодняшний день в нём хранится 86 044 образца от 16 240 пациентов и доноров. Коллекция целенаправленно формируется и включает уникальные материалы: образцы от пробандов и их семей, близнецовые пары, а также биоматериал беременных женщин и плодный материал.
Биобанк «ГЕНОФОНД» — одна из крупнейших в России биоресурсных коллекций, ориентированных на репродукцию. На сегодняшний день в нём хранится 86 044 образца от 16 240 пациентов и доноров. Коллекция целенаправленно формируется и включает уникальные материалы: образцы от пробандов и их семей, близнецовые пары, а также биоматериал беременных женщин и плодный материал.
«Биобанки — это не просто хранилища, это фундамент для исследований в области репродуктивного здоровья», — подчеркнул в своем выступлении А.С. Глотов.
Биоресурсная коллекция банка «ГЕНОФОНД» используется для:
Биоресурсная коллекция банка «ГЕНОФОНД» используется для:
- создания биоинформатических инструментов для работы в генетике репродукции;
- геномного мониторинга и создания баз данных;
- реализации пилотных проектов, нацеленных на технологии репродуктивного здоровья будущих поколений — научные проекты «ОСТРОВА», «КОМПАС», «СЕМЬЯ»;
- хранения индивидуальных генетических тест-систем;
- разработки массовых тест-систем;
- формирования и пополнения коллекции биообразцов беременных женщин на разных сроках гестации для поиска ранних биомаркеров осложнений беременности;
- развития технологий неонатального скрининга;
- создания новых технологий для оценки эффективности генной терапии;
- формирования референсных норм лабораторных показателей на ранних этапах развития человека.
Особо необходимо отметить ключевые проекты и технологии, представленные на форуме:
1. Проект «КОМПАС» и база данных PLoV: ответ на главный вопрос о невынашивании
В рамках проекта создана база данных PLoV, которая уже помогла выявить генетические причины невынашивания беременности у 9% обследованных пар с потерей беременности в первом триместре. База используется для анализа геномов «трио» (мать-отец-плод), позволяя с высокой точностью определять генетические причины потерь беременности. Учеными отдела геномной медицины им. В.С. Баранова были обнаружены клинически значимые варианты в генах RYR1, SCN5A и DHCR7. База данных доступна врачам и исследователям по адресу https://plovdb.ott.ru/variant и служит основой для международных исследований и коллабораций.
2. Отечественный неинвазивный пренатальный тест
Была представлена оригинальная разработка — неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) на основе высокопроизводительного секвенирования. Точность теста превышает 99%. Он позволяет детектировать числовые аномалии всех хромосом (1-22, X, Y) на ранних сроках беременности. Данная разработка уже коммерциализирована с использованием реагентов российских производителей. Индустриальными партнерами являются ООО «НИПТ», ООО «Сербалаб».
3. Технологии неонатального и преконцепционного скрининга
Отдельное внимание было уделено практическим инструментам профилактики наследственных заболеваний. В их числе — набор «НЕВА-ТЕСТ», позволяющий проводить массовый скрининг новорожденных на спинальную мышечную атрофию (СМА) всего за 1 день, а также выявлять носителей до зачатия. Параллельно создается централизованная электронная база индивидуальных тест-систем для преимплантационного генетического тестирования на моногенные заболевания (ПГТ-М), которая поможет парам с высоким риском рождения больного ребенка зачать здорового малыша с помощью ЭКО.
4. Новые методы оценки терапии и создание лабораторных норм
Ученые представили новую технологию для оценки эффективности генной терапии СМА, основанную на количественной флуоресцентной ПЦР. Этот метод позволяет тестировать отечественные препараты, направленные на коррекцию сплайсинга гена SMN2.
В заключение А.С. Глотов обозначил перспективы, где биобанкирование станет основой для создания персонализированных медицинских решений будущего: индивидуальных и семейных биобанков, систем геномного редактирования, разработки персонализированных лекарств и тест-систем.
Презентация российского опыта была высоко оценена международным профессиональным сообществом и открыла новые возможности для научной коллаборации.
1. Проект «КОМПАС» и база данных PLoV: ответ на главный вопрос о невынашивании
В рамках проекта создана база данных PLoV, которая уже помогла выявить генетические причины невынашивания беременности у 9% обследованных пар с потерей беременности в первом триместре. База используется для анализа геномов «трио» (мать-отец-плод), позволяя с высокой точностью определять генетические причины потерь беременности. Учеными отдела геномной медицины им. В.С. Баранова были обнаружены клинически значимые варианты в генах RYR1, SCN5A и DHCR7. База данных доступна врачам и исследователям по адресу https://plovdb.ott.ru/variant и служит основой для международных исследований и коллабораций.
2. Отечественный неинвазивный пренатальный тест
Была представлена оригинальная разработка — неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) на основе высокопроизводительного секвенирования. Точность теста превышает 99%. Он позволяет детектировать числовые аномалии всех хромосом (1-22, X, Y) на ранних сроках беременности. Данная разработка уже коммерциализирована с использованием реагентов российских производителей. Индустриальными партнерами являются ООО «НИПТ», ООО «Сербалаб».
3. Технологии неонатального и преконцепционного скрининга
Отдельное внимание было уделено практическим инструментам профилактики наследственных заболеваний. В их числе — набор «НЕВА-ТЕСТ», позволяющий проводить массовый скрининг новорожденных на спинальную мышечную атрофию (СМА) всего за 1 день, а также выявлять носителей до зачатия. Параллельно создается централизованная электронная база индивидуальных тест-систем для преимплантационного генетического тестирования на моногенные заболевания (ПГТ-М), которая поможет парам с высоким риском рождения больного ребенка зачать здорового малыша с помощью ЭКО.
4. Новые методы оценки терапии и создание лабораторных норм
Ученые представили новую технологию для оценки эффективности генной терапии СМА, основанную на количественной флуоресцентной ПЦР. Этот метод позволяет тестировать отечественные препараты, направленные на коррекцию сплайсинга гена SMN2.
В заключение А.С. Глотов обозначил перспективы, где биобанкирование станет основой для создания персонализированных медицинских решений будущего: индивидуальных и семейных биобанков, систем геномного редактирования, разработки персонализированных лекарств и тест-систем.
Презентация российского опыта была высоко оценена международным профессиональным сообществом и открыла новые возможности для научной коллаборации.
Материал будет дополняться и корректироваться по мере поступления новой информации.
