VII Всероссийская конференция с международным участием
«Геномная медицина в пренатальной диагностике, генетическом паспорте и в генной терапии»,
приуроченная к 80-летию ведущего российского учёного-генетика, член-корреспондента РАН, профессора, доктора медицинских наук, Баранова Владислава Сергеевича

ПРОГРАММА

ПРЕДВАРИТЕЛЬНАЯ ПРОГРАММА КОНФЕРЕНЦИИ

12-13 ноября 2020 года

12 ноября 2020 г., ФГБНУ «НИИ АГиР им.Д.О.Отта»

08.30-10.00 - РЕГИСТРАЦИЯ УЧАСТНИКОВ

ТОРЖЕСТВЕННОЕ ОТКРЫТИЕ КОНФЕРЕНЦИИ

Актовый зал, НИИ АГиР

10.00-11.30

Президиум:

Правительство Санкт-Петербурга

Директор ФГБНУ «НИИ АГиР им.Д.О.Отта», чл.-корр., д.м.н., профессор И.Ю. Коган

Научный руководитель отдела акушерства и перинатологии ФГБНУ «НИИ АГиР им.Д.О.Отта», советник губернатора Санкт-Петербурга, акад. РАН, з.д.н. РФ, д.м.н., профессор Э.К. Айламазян

Председатель комитета по Здравоохранению Санкт-Петербурга Д.Г. Лисовец

Главный врач СПб ГКУЗ МГЦ А.Л. Коротеев

Вступительное слово

Директор ФГБНУ «НИИ АГиР им.Д.О.Отта», чл.-корр. РАН, д.м.н., профессор Игорь Юрьевич Коган

Приветствия:

  • Научный руководитель отдела акушерства и перинатологии ФГБНУ «НИИ АГиР им.Д.О.Отта», советник губернатора Санкт-Петербурга, академик РАН, заслуженный деятель науки РФ, д.м.н., профессор Эдуард Карпович Айламазян
  • Научный руководитель Института экспериментальной медицины, академик РАН, заслуженный деятель науки РФ, д.м.н., профессор Генрих Александрович Софронов
  • Президент Санкт-Петербургского регионального отделения общественной организации «Союз педиатров России», заслуженный врач РФ, профессор кафедры детских болезней ФГБВОУ ВО «Военно-медицинская академия им. С. М. Кирова» МО РФ, заслуженный деятель науки РФ, д.м.н., профессор Николай Павлович Шабалов
  • Научный руководитель ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», академик РАН, заслуженный деятель науки РФ, д.м.н., профессор Евгений Константинович Гинтер
  • Научный руководитель Томского НИМЦ, научный руководитель НИИ медицинской генетики, заведующий кафедрой медицинской генетики Сибирского государственного медицинского университета, академик РАН, заслуженный деятель науки РФ, д.м.н., профессор Валерий Павлович Пузырев
  • Заведующий кафедрой генетики и биотехнологии СПбГУ, директор СПб Филиала Института общей генетики им. Н.И.Вавилова РАН, академик РАН, заслуженный деятель науки РФ, д.б.н., профессор Сергей Георгиевич Инге-Вечтомов
  • Научный руководитель ИОГен РАН, академик РАН, д.б.н., профессор Николай Казимирович Янковский
  • Научный руководитель ФГБНУ «Всероссийский НИИ сельскохозяйственной микробиологии», декан биологического факультета СПбГУ, академик РАН, д.б.н., профессор Игорь Анатольевич Тихонович
  • Директор ФГБНУ «Медико-генетический научный центр», чл.-корр РАН, заслуженный деятель науки РФ, д.м.н., профессор Сергей Иванович Куцев
  • Заслуженный врач РФ, врач-генетик высшей квалификационной категории, д.м.н., профессор кафедры медицинской генетики СЗГМУ им. И.И. Мечникова Ольга Пантелеймоновна Романенко
  • Председатель Ассоциации специалистов медицины плода «Национального общества пренатальной медицины», д.м.н., профессор Жученко Людмила Александровна

Открытие Конференции

11.30-13.00

I Пленарное заседание «ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА В ЭПОХУ ГЕНОМИКИ» ЮБИЛЕЙНОЕ ЗАСЕДАНИЕ

Сопредседатели: академик РАН Э.К. Айламазян, академик РАН В.П. Пузырев

Образовательная цель: знакомство с основными направлениями в пренатальной диагностике

Образовательные результаты: слушатели узнают историю создания отечественной пренатальной диагностики, роли В.С.Баранова в развитии данного направления медицинской генетики, получат информацию об основных текущих задачах службы, научных и практических

  1. История создания отечественной пренатальной диагностики: от замысла до воплощения – Горбунова В.Н., д.б.н. (Санкт-Петербург), 20 мин.
  2. Школа пренатальной диагностики и медицинской генетики Санкт-Петербурга: от идеи и лаборатории до направления в науке и создания отдела – Глотов А.С., д.б.н. (Санкт-Петербург), 20 мин.
  3. Пренатальная диагностика – перспективный путь реализации задач медицинской генетики в Санкт-Петербурга – Коротеев А.Л., к.м.н. (Санкт-Петербург), 20 мин.
  4. Пренатальная диагностика в здравоохранении России – Жученко Л.А., д.м.н. (Москва), 20 мин.
  5. Дискуссия 10 мин.

13.00-14.00  - Обед

СИМПОЗИУМЫ

14.00-15.45

Актовый зал, НИИ АГиР

Молекулярная диагностика: от анализа ДНК-маркеров к секвенированию экзома и генома.

Сопредседатели: к.б.н. О.С.Глотов, д.б.н. Р.И. Хусаинова

Образовательная цель: знакомство с основными направлениями молекулярной диагностике наследственных болезней

Образовательные результаты: слушатели узнают о разных методах молекулярной диагностики, их применения в практике как при подтверждении диагноза, так и пренатально, будут освящены научные проблемы и перспективы развития молекулярной генетики.

  1. Генетика недостаточности 21-идроксилазы, от ПЦР к NGS. Проблема «химерных» генов - Осиновская Н.С., к.б.н. (Санкт-Петербург), 15 мин.
  2. QF-ПЦР: возможности метода в пренатальной диагностике - Тарасенко О.А, к.б.н. (Санкт-Петербург), 10 мин.
  3. Генетический Био-номер (BioQR code) – цифровой помощник для регистрации любого биоматериала - Скакун В.Н., к.м.н. (Великий Новгород), 10 мин.
  4. Новые возможности ранней молекулярно-генетической диагностики муковисцидоза в ХМАО-Югра – Донников М.Ю. (Сургут), 15 мин.
  5. Молекулярные триггеры развития болезни Паркинсона у носителей мутаций в гене глюкоцереброзидазы - Пчелина С.Н., д.б.н. (Санкт-Петербург), 15 мин.
  6. Опыт применения NGS-технологий для диагностики наследственных болезней в Республике Башкортостан - Хусаинова Р.И., д.б.н. (Уфа), 15 мин.
  7. Молекулярно-генетическая диагностика болезни Вильсона-Коновалова: опыт и перспективы - Скрябин Н.А., к.м.н. (Томск), 10 мин.
  8. Дискуссия 15 мин.

Аудитория №1, НИИ АГиР

Современные методы молекулярного и цитогенетического анализа

Сопредседатели: д.б.н. И.Н. Лебедев, к.б.н. О.А.  Ефимова

Образовательная цель: знакомство с современными методами молекулярного и цитогенетического анализа

Образовательные результаты: слушатели узнают о трендах и перспективы преимплантационного генетического тестирования, будут рассмотрены основные причины выявления генетических причин остановки развития беременности, опыт применения микроматричного анализа и перспективы использования метода Exo-C для геномной диагностики пациентов с наследственными заболеваниями

  1. Тренды и перспективы преимплантационного генетического тестирования - Лебедев И.Н., д.б.н. (Томск), 15 мин.
  2. Эффективный алгоритм выявления генетических причин остановки развития беременности - Ефимова О.А., к.б.н. (Санкт-Петербург), 15 мин.
  3. Новое в генетике миомы матки: случаи хромотрипсиса — сложных хромосомных перестроек - Кольцова А.С. (Санкт-Петербург), 10 мин.
  4. Первый опыт использования метода Exo-C для геномной диагностики пациентов с наследственными заболеваниями - Фишман В.С., к.б.н. (Новосибирск), 15 мин.
  5. Сочетание традиционных и современных методов хромосомного анализа в диагностической работе цитогенетической лаборатории – Смирнова М.В., к.б.н. (Санкт-Петербург), 10 мин.
  6. Опыт применения микроматричного анализа в пренатальной диагностики в МГЦ СПб – Гагарина А.В., к.м.н. (Санкт-Петербург), 15 мин.
  7. Дискуссия 15 мин.

Аудитория №2, НИИ АГиР

Генетическая карта репродуктивного здоровья. Взгляд акушеров-гинекологов на генетику

Сопредседатели: д.м.н. О.Н.Беспалова, д.м.н. И.Е.Зазерская

Образовательная цель: знакомство с взглядом акушеров-гинекологов на использование генетических данных в клинической практике

Образовательные результаты: слушатели узнают о генетической карте репродуктивного здоровья, алгоритмах использования генетических тестов в акушерстве, гинекологии и репродуктологии, будут рассмотрены основные причины репродуктивных потерь, генетические причины сахарного диабета, эндометриоза, тромбофилии.

  1. Генетика репродуктивных потерь – Беспалова О.Н., д.м.н. (Санкт-Петербург), 15 мин.
  2. Скрининг на наследственную тромбофилию в группах риска – Зайнулина М.С., д.м.н., Еремеева Д.Р., к.м.н. (Санкт-Петербург), 15 мин.
  3. Ассоциом Гестационного сахарного диабета. От теории к практике – Капустин Р.В., к.м.н., Пакин В.С. (Санкт-Петербург), 15 мин.
  4. Генетические аспекты эндометриоза – Ярмолинская М.И., д.м.н. (Санкт-Петербург), 15 мин.
  5. Динамический геном плацентарной ткани: возможности имплементации в клиническую практику - Пакин В.С. (Санкт-Петербург), 15 мин.
  6. Дискуссия 15 мин.

Зал учёного совета, НИИ АГиР

Проблемы и новые задачи комбинированного скрининга беременных

Сопредседатели: д.м.н. Л.А. Жученко, д.б.н. Т.К. Кащеева

Образовательная цель: знакомство с целями и задачами комбинированного скрининга

Образовательные результаты: слушатели узнают об основных задачах раннего пренатального скрининга (РПС), его составляющих: биохимического скрининга и УЗД, будет рассмотрены варианты применения и эффективность нового метода - - НИПТ в рамках РПС, отдельное внимание будет уделено тактике ведения беременности при плодовом и плацентарном мозаицизме, многоплодный беременности, роль ПлФР в оценке риска хромосомных аномалий

  1. НИПТ — дополнение к РПС или замена биохимического скрининга? – Шабанова Е.С. (Санкт-Петербург), 15 мин.
  2. Эффективность НИПТ в разных группах беременных - Кащеева Т.К., д.б.н. (Санкт-Петербург), 15 мин.
  3. Тактика ведения беременности и ее исходы при плодовом и плацентарном мозаицизме – Некрасова Е.С., к.м.н. (Санкт-Петербург), 15 мин.
  4. УЗ скрининг в ранние сроки и прогнозирование осложнений беременности – Алексеева А.Л. (Санкт-Петербург), 15 мин.
  5. Роль ПлФР в оценке риска хромосомных аномалий – Кащеева Т.К., д.б.н. (Санкт-Петербург), 15 мин.
  6. Редкие пороки развития плода при многоплодный беременности - Шелаева Е.В. (Санкт-Петербург), 15 мин.
  7. Дискуссия 15 мин.

15.45-16.00  - Кофе-брейк

Актовый зал, НИИ АГиР

16.00-18.00

II Пленарное заседание «ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА – ВЧЕРА, СЕГОДНЯ И ЗАВТРА…..»

Сопредседатели: чл.-корр. РАН В.С. Баранов, чл.-корр. РАН А.В.Поляков

Образовательная цель: продолжение знакомства с основными направлениями в пренатальной диагностике

Образовательные результаты: слушатели узнают о первом опыте скрининга на наследственные заболевания, будут затронуты этические вопросы новых методов пренатальной диагностики, будут освящены вопросы молекулярной диагностики моногенных заболеваний в репродукции человека, перспективы неонатального скрининга иммунодефицитных состояний, отдельно внимание слушателей будет сосредоточено на эпигенетической дисперсии в норме и при патологии

  1. Первый опыт скрининга новорожденных на спинальную мышечную атрофию в России - Поляков А.В., чл.-корр. РАН (Москва), 15 мин.
  2. Этические вопросы новых методов пренатальной диагностики - Ижевская В.Л., д.м.н. (Москва), 15 мин.
  3. Молекулярно-генетическая диагностика моногенных заболеваний в репродукции человека - Насыхова Ю.А., Иващенко Т.Э. (Санкт-Петербург), 15 мин.
  4. Эпигенетическая дисперсия в норме и при патологии – Прохорчук Е.Б., д.б.н. (Москва), 20 мин.
  5. Реалии и перспективы молекулярно-генетических подходов к неонатальному скринингу иммунодефицитных состояний в РФ и мировой практике - Продеус А.П., д.м.н. (Москва), 15 мин.
  6. Контингентная модель как часть комбинированного скрининга первого триместра - Ульянова Е.Е. (Москва), 15 мин (не входит в программу для НМО)
  7. Дискуссия 15 мин.

13 ноября 2020 г., ФГБНУ «НИИ АГиР им.Д.О.Отта»

08.00-09.00 - РЕГИСТРАЦИЯ УЧАСТНИКОВ

Актовый зал, НИИ АГиР

09.00-11.00

III Пленарное заседание «ПЕРСОНИФИЦИРОВАННАЯ МЕДИЦИНА – ЗДОРОВЬЕ НАЦИИ»

Сопредседатели: чл.-корр. РАН В.А. Степанов, д.б.н. Э.К.Хуснутдинова

Образовательная цель: знакомства с основными задачами персонализированной медицины

Образовательные результаты: слушатели узнают о персонализированном подходе к лечению и терапии пациентов с наследственными и многофакторными болезнями, внимание будет уделено разнообразию и популяционным особенностям здоровья человека, индивидуальным когнитивным особенностям, преконцепционной генетической диагностике, а также индивидуальной чувствительности к короновирусной инфекции

  1. Орфанные болезни: персонализированная стратегия подхода к лечению – Куцев С.И., чл.-корр. РАН (Москва), 20 мин.
  2. Популяционная геномика и здоровье человека – Степанов В.А., чл.-корр. РАН (Томск), 20 мин.
  3. Генетика и эпигенетика когнитивных способностей – Хуснутдинова Э.К, д.б.н. (Уфа), 20 мин.
  4. Преконцепционная генетическая диагностика – Трофимов Д.Ю., д.б.н. (Москва), 20 мин.
  5. Анализ спектра генетических вариантов, влияющих на риск и тяжесть короновирусной инфекции у жителей Санкт-Петербурга – Глотов О.С., к.б.н. (Санкт-Петербург), 20 мин.
  6. Персонализированная фармакотерапия: фармакогенетика и не только – Сычев Д.А., чл.-корр. РАН (Москва), 20 мин.
  7. Дискуссия 15 мин.

11.00-11.30  - Кофе-брейк

СИМПОЗИУМЫ

11.30-13.00

Актовый зал, НИИ АГиР

Преимплатационное генетическое тестирование хромосомных и моногенных болезней

Сопредседатели: к.б.н. А.Ф. Сайфитдинова, к.б.н. О.В. Малышева

Образовательная цель: знакомство с основными направлениями преимплатационного генетического тестирования хромосомных и моногенных болезней

Образовательные результаты: слушатели узнают о задачах ПГТ, ознакомятся с эффективностью диагностики хромосомной патологии, отдельное внимание будет уделено редким клиническим случаям и возможностям новых методов диагностики, особенностям консультирования пациентов с риском моногенных болезней

  1. Технологические платформы ПГТ на анеуплоидии: сравнительная эффективность диагностики хромосомной патологии – Малышева О.В., к.б.н. (Санкт-Петербург), 15 мин.
  2. ПГТ-СП для семейной пары, в которой оба супруга являются носителями реципрокных транслокаций: клинический случай – Пуппо И.Л., к.б.н. (Санкт-Петербург), 15 мин.
  3. Преимплантационный анализ патогенных генетических вариантов - Соловьёва Е.В., к.б.н. (Томск), 15 мин.
  4. ПГТ-М, не дожидаясь больного ребенка – Кинунен А.А., (Санкт-Петербург), 15 мин.
  5. Возможности нанопорового секвенирования для ПГТ – Сайфитдинова А.Ф., к.б.н. (Санкт-Петербург), 15 мин.
  6. Дискуссия, 15 мин.

Аудитория №1, НИИ АГиР

Образование в генетике. Организационные, правовые и этические аспекты.

Сопредседатели: д.н. В.Л. Ижевская, д.б.н. Т.В. Харченко, к.м.н. А.Б. Масленников

Образовательная цель: знакомство с образовательными, организационными, правовыми и этическими аспектами генетических исследований

Образовательные результаты: слушатели узнают о основных проблемах при подготовке кадров в области генетики, лабораторной диагностики, о проблемах повышения квалификации специалистов, будут затронуты правовые и этические вопросы защиты конфиденциальной генетической информации

  1. Камо грядеши? Основные проблемы современной лабораторной генетики - Харченко Т.В. (Санкт-Петербург), 15 мин.
  2. Особенности подготовки кадров в рамках трансляционной лабораторной диагностики - Лянг О.В., д.м.н. (Москва), 12 мин.
  3. Проблемы повышения квалификации специалистов клинической лабораторной диагностики в области молекулярно-биологических исследований - Иванов А.М., д.м.н., Криворучко А.Б. (Санкт-Петербург), 12 мин.
  4. Защита конфиденциальной генетической информации в условиях развития геномной медицины – Миролюбова С. (Санкт-Петербург), 12 мин.
  5. Правовое регулирование обращения пуповинной крови и ее компонентов в РФ - Гончаров А.Г., к.м.н., Литвинова Л.С. (Калининград), 12 мин.
  6. Проблемы выявления носителей моногенных наследственных заболеваний – Масленников А.Б., к.м.н. (Новосибирск), 12 мин.
  7. Персонифицированная медицина: нерешенные проблемы права и законодательства – Мохов А.А., д.ю.н. (Москва), 15 мин.
  8. Дискуссия 15 мин.

Аудитория №1, НИИ АГиР

Успехи клиники одного дня и новые аспекты инвазивной пренатальной диагностики

Сопредседатели:  к.м.н. О.Е. Талантова, к.м.н. А.Л. Коротеев

Образовательная цель: знакомство специалистов с задачами клиники одного дня и инвазивной пренатальной диагностики, алгоритмы, примеры использования клиники одного дня в региональном здравоохранении

Образовательные результаты: слушатели узнают о основных текущих клинических задачах инвазивной диагностики, будут рассмотрены примеры отдельных клинических случаев, стандарты проведения пренатальной диагностики,

  1. Неинвазивная и инвазивная диагностика трисомии по 2-ой хромосоме. Клинический случай – Талантова О.Е., к.м.н. (Санкт-Петербург), 15 мин
  2. Стандарты проведения инвазивной пренатальной диагностики - Коротеев А.Л., к.м.н. (Санкт-Петербург), 15 мин
  3. Увеличение ТВП плода в I триместре – Шабанова Е.С., (Санкт-Петербург), 10 мин
  4. Отклонения биохимических маркеров в 1 триместре и аномалии кариотипа – Кащеева Т.К., д.б.н.(Санкт-Петербург), 15 мин.
  5. Алгоритмы пренатальной диагностики скелетных дисплазий в МГЦ СПб - Гавран Н.А. (Санкт-Петербург), 10 мин.
  6. Актуальность скрининга преэклампсии в 1 триместре беременности и возможности его применения в Санкт-Петербурге – Понкрашкин А.В., д.м.н. (Санкт-Петербург), 10 мин
  7. Дискуссия 15 мин

Зал учёного совета, НИИ АГиР

11.30-13.00

Круглый стол по Редким заболеваниям: Обсуждение предложений в стратегию по развитию систем оказания помощи больным с редкими (орфанными) заболеваниями в Российской Федерации на плановый период 2020-2030 гг.

(не входит в программу для НМО)

Модераторы:

С.И. Каримова , Президент Национальной ассоциации организаций болных редкими заболеваниями "Генетика" ;

Е.Ю. Красильникова, Руководитель проектного офиса "Редкие (орфанные) болезни" ФГБНУ "Национальный научно-исследовательский институт общественного здоровья имени Н.А. Семашко"

13.00-14.00 - Обед

СИМПОЗИУМЫ

14.00-16.00

Актовый зал, НИИ АГиР

Новые решения в неинвазивном пренатальном тестировании

Сопредседатели: д.б.н. Д.Ю. Трофимов, д.б.н. Е.Б. Прохорчук, к.м.н. И.А. Барков

Образовательная цель: знакомство с неинвазивным пренатальным скринингом

Образовательные результаты: слушатели узнают о новых разработках в области неинвазивного пренатального скрининга, связанных с преимуществом полногеномного секвенирования, узнают о тактике ведения пациенток с нестандартными находками, будут рассмотрены перспективы внедрения скрининга в России

  1. Исследование внеклеточной мтДНК в рамках НИПТ: новые возможности контроля качества теста, анализ вариантов и определения гаплогрупп – Козюлина П.Ю., Моршнева А. (Санкт-Петербург), 15 мин.
  2. Тактика ведения пациентов с нестандартными находками НИПТ – Серебрякова Е.А. (Санкт-Петербург), 15 мин.
  3. Неинвазивный пренатальный ДНК-скрининг анеуплоидий - преимущества полногеномного подхода – Шубина Е. (Москва), 15 мин.
  4. Неинвазивная пренатальная диагностика: обзор докладов FMF – Калашникова Е.А., д.м.н. (Москва), 15 мин.
  5. Европейский опыт включения НИПТ в программы скрининга – Ульянова Е.Е. (Москва), 15 мин. (не входит в программу для НМО)
  6. НИПТ с использованием MALDI-TOF масс-спектрометрии: эффективная и экономичная альтернатива T21/18/13 скрининга - Шарафутдинова Д.А. (Москва), 10 мин. (не входит в программу для НМО)
  7. Перспективы внедрения НИПС в России – Барков И.Ю. (Москва), 15 мин.
  8. Дискуссия 15 мин.

Аудитория №1, НИИ АГиР

Диагностика редких болезней.

Сопредседатели: д.м.н. А.А. Костарева, д.м.н. В.И. Ларионова д.м.н. Е.Ю. Захарова

Образовательная цель: знакомство с новыми подходами в области диагностики редких болезней

Образовательные результаты: слушатели узнают выборе оптимальных технологических платформах для скрининга редких болезней, рассмотрят проблемы диагностики, будут затронуты проблемы генетического консультирования

  1. Ключевые метаболиты и выбор оптимальных технологических решений для диагностики НБО – Вохмянина Н.В., д.м.н. (Санкт-Петербург), 20 мин.
  2. Проблемы диагностики наследственных болезней обмена веществ – Захарова Е.Ю., д.м.н., Байдакова Г.В. (Москва), 20 мин.
  3. Генетическое тестирование наследственных миопатий у детей - Костарева А.А., д.м.н. (Санкт-Петербург), 20 мин.
  4. Геномное тестирование в лабораторной диагностике наследственных болезней обмена –Чурюмова Ю.А. (Санкт-Петербург), 15 мин.
  5. Современные возможности клинической генетики на примере работы МГЦ - Лязина Л.В., к.м.н. (Санкт-Петербург), 20 мин.
  6. Генетические основы тромбозов. Молекулярно-генетические механизмы развития - Вавилова Т.В., д.м.н. (Санкт-Петербург), 15 мин.
  7. Расширенный неонатальный скрининг в Москве. Изовалериановая ацидемия – Кекеева Т.Н. (Москва), 15 мин
  8. Дискуссия 15 мин.

Аудитория №2, НИИ АГиР

Многофакторные заболевания, популяционная генетика и генетические аспекты качества жизни и долголетия

Сопредседатили: чл-корр. РАН А.А. Москалев, к.б.н. О.С. Глотов

Образовательная цель: знакомство с генетическими факторами, влияющими на предрасположенность человека к многофакторным заболеваниям, в том числе определяющим качество жизни и долголетия

Образовательные результаты: слушатели узнают генетических основах долголетия, новых биомаркерах многофакторных заболеваний, влиянии их на здоровье с детства до старости

  1. Генетика старения и долголетия – Москалев А.А., д.б.н. (Сыктывкар), 15 мин.
  2. Роль вариабельности числа участков ДНК в развитии многофакторных заболеваний - д.м.н. Назаренко М.С., Слепцов А.А., Пузырёв В.П. (Томск), 15 мин.
  3. Нарушения редокс-гомеостаза как патофизиологическая основа мультифакториальных заболеваний и перспективный объект исследований для персонализированной медицины и нутригеномики - Полонников А.В., д.м.н. (Курск), 20 мин.
  4. Нарушения работы глутаматергической системы мозга вследствие пренатальной гипоксии обуславливают преждевременное старение - Тюлькова Е.И., д.б.н. (Санкт-Петербург), 15 мин.
  5. Возрастные особенности полиморфного состояния генов «внешней среды»: от рождения до долголетия - Эрдман В.В., к.б.н. (Уфа), 15 мин.
  6. Дискуссия 15 мин.

Зал учёного совета, НИИ АГиР

Геномное редактирование и генная терапия

Сопредседатели: к.б.н. А.В. Киселев, к.х.н. В.А. Коржиков-Влах.

Образовательная цель: знакомство с основами и задачами геномного редактирования и генной терапии

Образовательные результаты: слушатели узнают новых инструментах генной терапии и в редактировании генома, о разработках ДНК-конструкций, лечении наследственных и многофакторных заболеваний

  1. Потенциал применения rAAV в качестве платформы для создания вакцин: COVID-2019 – Гершович П., к.б.н (Санкт-Петербург), 10 мин. (не входит в программу для НМО)
  2. Коррекция сплайсинга гена SMN2 с помощью антисмысловых РНК-олигонуклеотидов в фибробластах больных спинальной мышечной атрофией - Маретина М.А. (Санкт-Петербург), 10 мин.
  3. Заместительная генотерапия спинальной мышечной атрофии - Мадера Д, PhD (Санкт-Петербург), 10 мин. (не входит в программу для НМО)
  4. Инструменты редактирования генома в генной терапии - Леонова Е.И., (Санкт-Петербург), 10 мин.
  5. CRISPR/dCas9vp64 скрининг in vitro и in vivo – Петухов А., к.б.н. (Санкт-Петербург), 10 мин.
  6. Разработка подходов к суицидной генной терапии миомы матки с помощью невирусных способов доставки ДНК-конструкций -  Егорова А.А., к.б.н. (Санкт-Петербург), 10 мин.
  7. pH- и фото-чувствительные интерполиэлектролитные комплексы для доставки siRNA и pDNA - Коржиков-Влах. В.А., к.х.н. (Санкт-Петербург), 10 мин.
  8. Анти-ангиогенная терапия эндометриоза путем направленной доставки интерферирующих РНК в составе нуклеопептидных наночастиц - Киселев А.В., к.б.н. (Санкт-Петербург), 10 мин.
  9. Технология получения рекомбинантных адено-ассоциированных векторов (rAAV) для терапевтических целей – Прокофьев А, PhD (Санкт-Петербург), 10 мин. (не входит в программу для НМО)
  10. Геномная хирургия митохондрий человека - Мазунин И.О. к.б.н. (Сколково, Москва), 10 мин.
  11. Дискуссия 15 мин.

16.00-16.30 - Кофе-брейк

Актовый зал, НИИ АГиР

16.30-18.00

IV Пленарное заседание «ПЕРСПЕКТИВЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ НАУЧНЫХ ГЕНЕТИЧЕСКИХ ШКОЛ, ГЕНОМНЫХ ЦЕНТРОВ И МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СЛУЖБЫ В РОССИИ»

Сопредседатели: чл.-корр. РАН В.С. Баранов, чл.-корр. РАН С.И. Куцев, академик РАН В.П. Пузырёв

Образовательная цель: знакомства с перспективами развития медицинской генетики в России

Образовательные результаты: слушатели узнают о перспективах взаимодействия научных школ в области медицинской генетики, геномных центров и медико-генетической службы, внимание будет уделено генетике как ключевому направлению в структуре развития научно-образовательного медицинского кластера, спортивной медицины, будет отражен «молекулярный взгляд» на терапию наследственных болезней

  1. Центр высоких биомедицинских технологий Югры как новая ключевая структура научно-образовательного медицинского кластера – Коваленко Л.В., д.м.н. (Сургут), 20 мин.
  2. Наследственность, спортивная селекция и персонифицированные программы спортивной подготовки – Лидов П.И., к.м.н. (Москва), 20 мин.
  3. Медико-генетическое консультирование в Республике Башкортостан – Минниахметов И.Р., к.б.н. (Уфа), 20 мин.
  4. Молекулярные метаболические основы лечения наследственных болезней – Ларионова В.И., д.м.н. (Санкт-Петербург), 20 мин.
  5. Дискуссия 15 мин.

18.15-18.45

Торжественное закрытие конференции и подведение итогов конкурса молодого учёного