Образовательная цель: освещение неоднозначных ситуаций при диагностике и наблюдении пациентов в период беременности
Образовательные результаты: повышение эффективности лабораторной и инструментальной пренатальной диагностики, построение диалога между специалистами разных направлений

Дискордантность в пренатальной диагностике как феномен: причины, которые на поверхности

Нереальная история с реальным исходом

Нетипичные случаи пренатальной ультразвуковой диагностики

Третий «лишний» и его влияние на результаты РПС

Дискордантные результаты в современных условиях: новый вызов классической цитогенетике

Наше настоящее и его перспективы от клинического генетика

Образовательная цель: знакомство с современным состоянием неинвазивного пренатального скрининга в Российской Федерации
Образовательные результаты: обоснованное принятие решений при выборе неинвазивных тестов, улучшение компетенций при ведении пациенток с нестандартными находками

Верификация результатов неинвазивного пренатального ДНК-скрининга

Опыт внедрения НИПТ в практику ФГБНУ «НИИ АГиР им. Д.О. Отта». Новые возможности

Вызовы ложноположительных и ложноотрицательных результатов НИПТ

Неинвазивный пренатальный скрининг в городской структуре ранней пренатальной диагностики в г. Санкт-Петербурге

Поэзия в генетическом консультировании при анеуплоидиях половых хромосом у плода: как не сбиться с ритма

Раскрытие генетических основ материнского и неонатального здоровья путем повторного анализа данных неинвазивного пренатального тестирования

Образовательная цель: обсуждение актуальных вопросов диагностики и лечения орфанных генетических синдромов в период новорожденности
Образовательные результаты: улучшение алгоритмов диагностики и повышение эффективности терапии жизнеугрожающих наследственных заболеваний, оптимизация оказания помощи таким пациентам

18 лет неонатальному скринингу на муковисцидоз: успехи и проблемы

Неонатальный скрининг в Республике Казахстан (онлайн)

Опыт организации неонатального скрининга в Ханты-Мансийском автономном округе-Югре

Организация расширенного неонатального скрининга в Санкт-Петербурге

Проблемы диагностики и выбора рациональной терапии при наследственных болезнях обмена, выявленных в неонатальном периоде

Галактоземия - трудности диагностики в структуре неонатального скрининга

Образовательная цель: актуальный взгляд на необходимость разработки программ по селективному скринингу на наследственные заболевания и разбор опыта внедрения программ селективного скрининга наследственных форм мышечных дистрофий и некоторых обменных заболеваний, осуществляемых на базе медицинских учреждений
Образовательные результаты: совершенствование подходов к обнаружению генетических нозологий, особенно в детском возрасте, улучшение эффективности скрининговых программ, минимизация трудностей в их организации, современный подход к постановке диагноза

Профилактические осмотры детей и подростков как инструмент для селективных скринингов наследственных заболеваний. Опыт регионов.

О пилотном проекте по селективному скринингу на мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера и наиболее распространённые наследственные нейромышечные заболевания у мальчиков в возрасте 12,1-14 месяцев в Санкт-Петербурге и его предварительных итогах

Определение активности креатинфосфокиназы при раннем скрининге мышечной дистрофии Дюшенна и других наследственных форм нервно-мышечных заболеваний: аспекты и перспективы

Первые итоги селективного скрининга детей в возрасте 12-18 месяцев в рамках диспансеризации на мышечную дистрофию Дюшенна/Беккера и наиболее распространённые наследственные нейромышечные заболевания в Ленинградской области

Организация медицинской помощи пациентам с прогрессирующей мышечной дистрофией Дюшенна в Санкт-Петербурге

Особенности генетических вариантов у пациентов с гипофосфатазией в Российской популяции

Почему необходимо разрабатывать программы селективного скрининга у детей 1-2 лет

Образовательная цель: актуальный взгляд на лабораторные возможности обнаружения злокачественных новообразований, базирующийся на российском и международном опыте
Образовательные результаты: повышение показателей своевременной выявляемости опухолей, в том числе с использованием рассмотренных методов

Возможности использования эпигенетических маркеров в рамках скрининга солидных злокачественных новообразований

Использование молекулярно-генетических исследований в контексте скрининга агрессивным форм солидных злокачественных образований

Особенности скрининга наследственных форм рака молочной железы на носительство патогенных вариантов генов системы HRR

Особенности скрининга микросателлитной нестабильности среди злокачественных опухолей различных локализаций

Скрининг рака шейки матки –PAP-тест или ВПЧ-типирование? Обзор отечественных и зарубежных рекомендаций

Технология DNBSEQ в онкогенетике, FAS, MGI Tech Rus

Полногеномные исследования в онкологии: наука VS клиническая практика

Скрининг колоректального рака при выявлении циркулирующей опухолевой ДНК (онлайн)

Образовательная цель: современный взгляд на молекулярно-цитогенетическую диагностику
Образовательные результаты: применение полученных знаний о методике в личном диагностическом процессе

Понимание патогенетических механизмов развития онкогематологических заболеваний - основа персонализированной терапии (в записи)

Современные возможности и важность применения молекулярно-цитогенетических методов (FISH) в пре- и постнатальной диагностике хромосомной патологии

Методология флуоресцентной in situ гибридизации, технические решения

FISH HER2 при раке молочной железы. Когда? Зачем? Как? Правила оформления заключения

Образовательная цель: рассмотрение вопросов, связанных с развитием и жизнеспособностью эмбрионов, их влияние на репродуктивные потери
Образовательные результаты: повышение эффективности работы эмбриологической службы, внедрение в практику рассмотренных подходов

Загадочные сверхчисленные малые маркёрные хромосомы человека

Формирование плаценты в развитии человека

Наследование отцовской мтДНК в поколениях лабораторных мышей

Генетические аспекты нарушений женской фертильности: современное состояние проблемы

Культивирование эмбрионов человека до 19 дня развития

Длина теломер в экстраэмбриональных тканях в пре- и постимплантационный
период развития человека: взаимосвязь с аномалиями кариотипа и жизнеспособностью эмбрионов

Конституциональные и мозаичные CNV в семьях с репродуктивными потерями

Образовательная цель: обзор проблем, связанных с диагностикой, лечением, реабилитацией и профилактикой наследственных заболеваний
Образовательные результаты: приобретение необходимых знаний о молекулярных основах выбора лекарственных препаратов для лечения наследственных
заболеваний у детей и взрослых, а также их осложнений

Болезнь Ниманна-Пика тип А/В и В: этиопатогенез, клинические проявления и диагностические подходы

Мукополисахаридозы в ежедневной практике специалиста. Как не пропустить мягкие формы?

Нерешенные вопросы лечения лизосомных заболеваний

Лечение взрослых пациентов с лизосомными заболеваниями. Опыт клиники ИЭМ

Образовательная цель: рассмотрение технологий, в основе которых лежит изучение жидкостей на микроскопическом уровне, и областей их применения
Образовательные результаты: улучшение профессиональных знаний о методике и возможностях её использования

Микрофлюидика и вспомогательные репродуктивные технологии

Микрофлюидные технологии для генетических и биомедицинских исследований

Детекция сложных мишеней при использовании ДНК-наносенсоров

Микрофизиологические системы: тернистый путь от биологического конструктивизма к синтетическим органам

Микрофлюидные подходы в изучении патологий женской репродуктивной системы

Образовательная цель: рассмотрение нюансов консультирования пациентов с позиции врачей-генетиков и смежных специалистов
Образовательные результаты: повышение качества оказания консультативной помощи пациентам с наследственными заболеваниями, актуализация междисциплинарного подхода

Гетерозиготные носители генетических вариантов CFTR: как наблюдать?

Кто должен консультировать семьи с муковисцидозом: результаты анкетирования

Клинический опыт применения этиопатогенетического лечения у детей, выявленных на неонатальном скрининге со спинальной мышечной атрофией

Генетические и клинические особенности загадочного синдрома Алажилля

Актуальные вопросы диагностики прогрессирующей мышечной дистрофии Дюшенна

Особенности принятия решений при диагностике врождённых ошибок иммунитета

Диетотерапия и ведение пациентов с наследственными болезнями обмена, выявляемых при расширенном неонатальном скрининге

Молекулярно-генетическая и пренатальная диагностика нейронального цероидного липофусциноза 6 типа в Республике Саха (Якутия)

Образовательная цель: обсуждение генетических факторов, связанных с нарушениями в области репродукции
Образовательные результаты: повышение качества медицинской помощи женщинам с осложнённым течением беременности и репродуктивными потерями

Возможности предикции и детекции ранней преэклампсии при многоплодной беременности

Вовлеченность полиморфных локусов, связанных с артериальной гипертензией, в формирование преэклампсии

Преэклампсия: взгляд на патогенез заболевания через призму транскриптомики (онлайн)

Прерванный дуэт: эпигенетические причины невынашивания беременности

МикроРНК как потенциальные биомаркеры осложнений беременности, приводящих к преждевременным родам

Динамический геном плацентарной ткани: возможности имплементации в клиническую практику

Влияние генетических полиморфизмов гена MTHFR на предрасположенность к привычным выкидышам в Узбекистане онлайн

Образовательная цель: обзор наследственных факторов, участвующих в формировании спектра общетерапевтических заболеваний
Образовательные результаты: применение в собственной медицинской деятельности рассмотренных инструментов и подходов

Клиническая генетика периферических заболеваний артерий

Генетическая архитектура вариабельности уровня ХС-ЛНП

Эффективность скрининга наследственных дислипидемий у детей и в группе ранних сердечно-сосудистых катастроф

Транскриптомные маркеры сахарного диабета 2 типа

Образовательная цель: рассмотрение генетических нюансов долголетия и спортивных достижений
Образовательные результаты: обновление знаний о тенденциях в тестировании состояний, ассоциированных с генетикой старения и спорта

Генетический паспорт В.С. Баранова Прошлое, настоящее и будущее

Роль генетики в современной медицине Здорового Долголетия

Перспективы генетики в спорте высших достижений

Опыт разработки и внедрения современных ДНК-технологий в медицинскую и спортивную практику Беларуси

Гены воспаления и редокс- регуляции в пути апоптоза: анализ ассоциаций и
выживаемости при старении и долголетии

Образовательная цель: обзор направлений работы с big data и особенностей
анализа полученной информации
Образовательные результаты: понимание работы бионформатических алгоритмов, систематизация знаний в сфере исследования биологических данных

Поиск патогенных комплексных аллелей

Толерантность гена к повреждающим мутациям: методы оценки и неожиданные взаимосвязи (онлайн)

Систематический анализ генетических вариантов с конфликтующими интерпретациями клинической значимости

Анализ вариантов сплайсинга в гене DMD

Исследование роли вариантов в Козак последовательностях в
развитии наследственных заболеваний

Анализ транскриптома как подход для поиска потенциальных мишеней для терапии болезни Парксинсона

Образовательная цель: знакомство с образовательными, организационными, правовыми и этическими аспектами генетических исследований
Образовательные результаты: освещение вопросов, связанных с ведением медицинской практики с учётом правовых и этических вопросов защиты конфиденциальной генетической информации

Этика научного исследования

Гуманитарные вызовы развития медицинской генетики

Право и генетика: обзор актуальных проблем (онлайн)

Этика и генетика: взаимные интересы

Участники дискуссии -молодые учёные

Этические проблемы планирования беременности с использованием методов репродуктивной генетики

Генетическое тестирование: христианский взгляд

Этические проблемы популяционного секвенирования генома новорожденных

Биоэтические аспекты применения технологии CRISPR/CAS к клеткам зародышевой линии человека

Правовое регулирование в области геномной медицины: опыт России и Китая

Образовательная цель: обсуждение роли СМИ в распространении знаний о генетике, а также выявление вызовов и возможностей, связанных с освещением
генетических исследований и технологий
Образовательные результаты: осознание влияния СМИ на формирование общественного мнения о генетике и связанных технологиях

Мастер-класс:
На пути к формированию пресс-службы медико-генетической службы России: эксперты, журналисты, пресс-служба

Наукометрия, оценка научной деятельности учёных и научная политика в России

Оценка генетической грамотности общества: международный опыт

Образовательная цель: понимание важности междисциплинарного подхода в исследованиях, объединяющих генетику и социологию
Образовательные результаты: обмен опытом, создание основы для дальнейших исследований и сотрудничества

Ижевская В.Л., д.м.н., доцент, ФГБНУ «МГНЦ» (Москва, Россия);
Брызгалина Е.В., к.ф.н., доцент, МГУ им. М.В. Ломоносова (Москва, Россия);
Браславский Р.Г., к.с.н., СИ РАН - филиал ФНИСЦ РАН (Санкт-Петербург, Россия);
Богомягкова Е.С., к.соц.н., СИ РАН — филиал ФНИСЦ РАН, СПбГУ (Санкт-Петербург, Россия);
Орех Е.А., к.с.н., СПбГУ (Санкт-Петербург, Россия);
Долгов А.Ю., к.с.н., НИУ-ВШЭ (Москва, Россия);
Шекунова Ю.О., Самарский Университет (Самара, Россия);
Нестерук О.Н., БФ «Острова», (Санкт-Петербург, Россия);
Сайфитдинова А.Ф., д.б.н., доцент, РГПУ им. А. И. Герцена, АО МЦРМ (Санкт-Петербург, Россия);
Кондратьева Е.И., д.м.н., профессор, ФГБНУ «МГНЦ» им. Бочкова (Москва, Россия);
Глухова М.Е., Американский университет в центральной Азии;
Борисова А.О., РНИМУ им. Н.И. Пирогова (Москва, Россия);
Фатхуллина И.Р., ФГБНУ «МГНЦ» им. Бочкова (Москва, Россия);
Козловский В.В., д.фил.н., проф. СИ РАН - филиал ФНИСЦ РАН (Санкт-Петербург, Россия);
Шадрина В.В. ФГБНУ «МГНЦ» им. Бочкова, НИКИ детства (Москва, Россия).

Образовательная цель: Ознакомление с основными положениями профессионального стандарта врача лабораторного генетика, его значением для медицинской практики и качества диагностики, а также развить навыки анализа и применения стандартов в профессиональной деятельности
Образовательные результаты: Понимание основных положений профессионального стандарта и его значимости, а также способность использовать знания о стандарте в своей профессиональной практике